As neoplasias são originadas a partir de mutações que ocorrem no DNA celular. Estas alterações ocasionam a multiplicação de células estrutural e funcionalmente diferentes das células normais. Este crescimento desordenado e incontrolável, com possibilidade de invasão dos tecidos adjacentes e possibilidade de gerar metástases vias vasos sanguíneos e/ou vasos linfáticos, caracteriza o câncer.

As mutações genéticas podem ser germinativas (herdadas dos familiares) ou somáticas (adquiridas durante a vida). Estas últimas se dividem em mutações aleatórias e ambientais. Estudo americano, publicado na revista SCIENCE em janeiro de 2015, analisou geneticamente 32 tipos de tumores, e evidenciou que 66% das mutações ocorrem de forma aleatória, ou seja, os erros ao acaso que ocorrem na replicação do DNA têm mais impacto no surgimento do câncer do que outros fatores como hereditariedade e ambiente. Isto talvez explique o motivo de pessoas, com uma vida saudável e sem história familiar de neoplasias, desenvolverem o câncer.

O processo de regeneração celular é constante durante a vida, possibilitando que células desgastadas, lesadas e mortas sejam substituídas por outras capazes de manterem a função tecidual. Na divisão Celular (células se dividem para gerarem outras), o DNA precisa ser copiado, podendo ocorrer erros aleatórios. A maioria destes erros ocorre sem repercussões significativas, no entanto, alguns podem ser danosos, escapando dos sistemas de defesa do organismo (mecanismos de reparo do DNA, morte celular programada, sistema imunológico, ação de enzimas), e consequentemente desencadeando a formação de neoplasias.